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目的
探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。
方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带，必要时进行C显带、SRY基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。
结果共检查317例原发性闭经患者，就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等，共检出32种异常染色体核型，共计118例。染色体异常检出率为37.22%。其中以45，X及其嵌合体等Turner综合征核型最常见。
结论原发闭经患者染色体异常的发生率较高，对该类患者进行细胞遗传学检查非常必要。