基因诊断着色性干皮病二例

来源 :实用皮肤病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shade89

【摘要】

：

总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E1

【作者】

：

刘腾刘文斌杨秀敏魏爱华

【机构】

：

首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科;

【出处】

：

实用皮肤病学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

着色性干皮病基因诊断基因突变

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总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。

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