X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cuthberthirsch

【摘要】

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目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行

【作者】

：

应艳琴罗小平魏虹

【机构】

：

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

【出处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2007年8期

【关键词】

：

X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDI基因基因突变基因多态性聚合酶链反应 X - linked adrenoleukodystrophy ABCD1

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目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序。将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式。同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性。结果伴ABCD1基因突变3例,1例为外显子6上518位氨基酸的点突变,为Arg518Gly（CGG→GGG）;2例为外显子1上8个碱基缺失（134del8）。同时在外显子

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