目的确定低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5, LRP5)的基因组结构.方法以LRP5基因的cDNA序列为线索,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的cDNA序列和基因组序列,初步确定LRP5基因的基因组结构;按分析得到的基因组结构设计引物,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列,确定该基因的基因组结构.结果 LRP5基因的基因组DNA全长为131.6 kb,含有23个外显子和22个内含子;在编码序列中检测到3个单核苷酸多态,即位于第2外显子的A459G、位于第10外显子的C2220T和位于第21外显子的G4416C ;LRP5基因含有4个已知的短串联重复序列,即D11S1917、D11S4087、D11S1337和D11S4178,它们分别位于该基因的5′端和第1、4、13内含子内.结论 LRP5基因的基因组结构的确定,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础.