Telehealth in the times of SARS-CoV-2 infection for the otolaryngologist

来源 :世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jianghai9
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目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结
目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)等血凝相关检测项目,FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)及其他有
目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料;抽取家系成员外周血,应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测,对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异,二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第
目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的
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