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目的旨在建立一种快速及高通量的CYP2C19药物代谢酶相关基因多态性的检测方法,为个体化治疗提供用药参考。方法抽取96例人外周血DNA,应用带有生物素标记的扩增引物,经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板,于PyroMarkID焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序,且以Sanger测序法测序结果为对照,观察分析准确性。结果运用焦磷酸测序可以成功检测CYP2C19相关基因型;单个sNP住点检测经与Sanger测序方法比较,符合率为100%。同时,通过设计焦磷酸测序引物,两个PCR产物可合并于一管中进行焦磷酸测序,与单