目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经Sanger基因测序进行检测以确诊是否为肉碱缺乏症患者。按照肉碱缺乏症不同基因突变类型,结合患者游离肉碱水平,对患者进行随访治疗。结果 2 634例研究对象共确诊肉碱缺乏症17例、12种突变类型,包括原发性病例9例,继发性携带病例8例。确诊病例与携带病例游离肉碱水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论运用串联质谱技术筛查及Sanger基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的原发性肉碱缺乏症,在高危儿诊疗疾病过程可为临床诊疗提供有力依据和方向。