【摘 要】
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目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响。方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平
【机 构】
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中南大学湘雅医院药学部; 中南大学药学院; 中南大学湘雅医院内分泌科; 中南大学湘雅医院神经内科; 中南大学临床药理研究所,遗传药理学湖南省重点实验室;
【基金项目】
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supported by the National Natural Science Foundation of China(81373491);the Hunan Provincial Natural Science Foundation of China(12JJ6083)
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目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响。方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少>75%,发作减少50%~75%,发作减少<50%。结果:351位患者完成了12个月单药治疗。rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子。结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关。
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