【摘 要】
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<正> Van Bogaert和Bertrand首先报导了中枢神经系统海绵状变性(SD-CNS; Van Bogaert-Bertrand病)以来,在世界文献中约有100例报导.本病根据起病年令和持续时间可分为先天型,
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<正> Van Bogaert和Bertrand首先报导了中枢神经系统海绵状变性(SD-CNS; Van Bogaert-Bertrand病)以来,在世界文献中约有100例报导.本病根据起病年令和持续时间可分为先天型,婴儿型,幼儿型,儿童或少年型.据作者所知SD-CNS少年型仅报告过3例.作者报告一例女性(日本人),21岁.11岁时首先出现生长迟缓,睑下垂和进行性眼外肌麻痹.逐渐出现视网膜炎色素变性,双目失明,部份性耳聋,共济失调,构音困难,反射减弱和全身肌肉消瘦.无氨基酸尿和癫痫发作;17岁时出现糖尿病和
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