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白血病是获得性造血干细胞突变所致的克隆性疾病.染色体分析可以揭示作为恶性克隆标记的遗传学改变,因而受到重视,近年来,随着观察的深入和技术的进步,白血病的染色体研究又取得了重要进展.显带核型分析已成为白血病诊断的常规手段之一.分子一细胞遗传学新技术-荧光原位杂交(FISH)正作为前者的重要补充而得到广泛应用.现将白血病染色体研究的新发现和检测技术的新进展介绍如下。