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目的：探讨转录因子NKX2-1在先天性巨结肠（HD）患儿结肠肌间神经丛内神经节细胞中的表达。方法：应用免疫组化SP和RT-PCR技术检测30例HD患儿狭窄、移行和扩张段结肠组织和30例正常对照结肠组织中NKX2-1的表达情况。结果：HD患儿狭窄、移行段结肠组织中NKX2-1蛋白和mRNA的表达均低于正常对照组,差异有统计学意义（Z=5.236和2.926,P〈0.008;t/t’=19.475和14.429,P〈0.001）。结论：转录因子NKX2-1在结肠肌间神经丛内神经节细胞中表达减少可能与HD的发生