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【关键词】神经纤维瘤病
【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0090—02
1 病例摘要
患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。右侧Horner征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段MRI：未见异常，头颅CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段MRI示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。右侧迈克尔腔显示不清，第四脑室可见扩张；平颈2-胸6平面，相应后方椎管内可见囊实性占位性病变，脊髓形态不规则，肿胀，T1W1呈等、低混杂信号，T2W1呈等、高混杂信号，其中位于胸2椎体后方见类圆形长T1长T2信号，相应该范围内脊髓外蛛网膜下隙变窄。注射Gd-DTPA增强扫描：上述病灶明显强化。MRI诊断：多发性神经纤维瘤病Ⅱ型。予营养神经、脱水降颅压等对症支持治疗，请脑外科会诊建议可行手术，但手术风险大，效果差。患者以经济原因为由，拒绝进一步治疗，签字出院。
2 病例讨论
神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibro-matosistypeII，NF2）是少见的常染色体显性遗传性疾病，其特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其他部位神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、动脉瘤等，约50%的病例有家族聚集性。目前认为神经纤维瘤病的致病基因位于常染色体17q11.2，表达的产物为神经纤维蛋白，参与调节P21相关信号传导通路，导致本病的发生、发展。NF2患者临床症状主要为渐进性听力下降，也可伴发耳鸣、平衡失调、面部麻木、吞咽困难、声音嘶哑等[1～3，6]。
磁共振成像（MRI）已广泛运用于诊断神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经母细胞瘤的诊断[7～9]，目前研究表明，MRI是诊断NF-2最佳的影像学检查方法。国际上公认NF2的诊断标准是依据1987年美国国立卫生研究所（NIH）制定的标准：有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2型：①CT或MRI显示双侧听神经瘤；②直系一级亲属患NF-2型。以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下混浊[2，4，5]。结合患者病史、临床表现及相关辅查及MRI诊断，神经纤维瘤病II型诊断明确。
NF2 是一种常染色体显性遗传病，主要是由于NF2 基因突变引起，往往累及全身多个系统，需要由多学科协作进行个性化治疗。主要的治疗方式有：保守治疗、立体定向放射治疗、外科治疗、激光治疗、基因治疗等。上述方案无一种绝对有效，难以达到根治的目的，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量，但应警惕恶变可能。对于较小的肿瘤，可以行立体定向放射治疗或者保守治疗，对于双侧小中型肿瘤（直径<3cm）患者，年龄较大的患者可以选择随访，定期复查影像学检查；对于年轻患者，可以首选立体定向放射治疗，失败后行手术治疗。对于双侧肿瘤大小不一致，一侧较大（>3cm），可行手术切除，解除对周围组织的压迫；对于双侧大型肿瘤，双侧听力受损，压迫症状明显，可以行双侧听神经瘤切除，同时行补救听力措施等。NF2 是一种基因疾病，最终治疗还需通过基因手段才能治愈。另外，应该加强对这类疾病的宣传力度，增强患者对此疾病的认识和重视，争取早发现、早诊断、早治疗[2，7]。
目前国内外对本病的研究还停留在小样本或少数病例上，缺乏大样本研究及系统评价，其诊断、治疗方案以及疗效尚需进一步研究论证。
参考文献：
[1] 王晓华，石珍. 神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J]. 实用医药杂志，2011，28（2）：141.
[2] 王马军. 神经纤维瘤病II型的诊断和治疗[J]. 浙江创伤外科，2011，16（1）：31-33.
[3] 张军，隋亚楠，许飚.神经纤维瘤病一例[J].中国美容医学，2009，18（12）：1815-1816.
[4] 殷悦，刘晓云，佟丹，等. MRI诊断多病灶神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J].中国医学影像学杂志，2012，12（9）：911-912.
[5] 黄文起，孙化，张慧，等.II型神经纤维瘤病的MRI表现[J].中国医药导报，2011，8（18）：165-166.
[6] 郝淑煜，张俊廷，吳震，等. 2型神经纤维瘤病临床特征分析[J].中华神经外科杂志，2009，25（4）：330-332.
[7] 胡 军，赵宇红，翟昭华.嗅神经母细胞瘤的CT和MRI表现.川北医学院学报，2013，28（5）：427-430.
[8] 李培岭，王萍，翟昭华.髓内神经鞘瘤1例报告并文献复习[J].川北医学院学报，2012，27（6）：596-598.
[9] 罗敏，魏懿，肖家和.中枢神经细胞瘤的MRI诊断.川北医学院学报，2009，24（4）：372-376.
[10] 刘忆，漆松涛.Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗[J].中国临床神经外科杂志，2010，15（8）：505-507.
【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0090—02
1 病例摘要
患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。右侧Horner征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段MRI：未见异常，头颅CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段MRI示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。右侧迈克尔腔显示不清，第四脑室可见扩张；平颈2-胸6平面，相应后方椎管内可见囊实性占位性病变，脊髓形态不规则，肿胀，T1W1呈等、低混杂信号，T2W1呈等、高混杂信号，其中位于胸2椎体后方见类圆形长T1长T2信号，相应该范围内脊髓外蛛网膜下隙变窄。注射Gd-DTPA增强扫描：上述病灶明显强化。MRI诊断：多发性神经纤维瘤病Ⅱ型。予营养神经、脱水降颅压等对症支持治疗，请脑外科会诊建议可行手术，但手术风险大，效果差。患者以经济原因为由，拒绝进一步治疗，签字出院。
2 病例讨论
神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibro-matosistypeII，NF2）是少见的常染色体显性遗传性疾病，其特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其他部位神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、动脉瘤等，约50%的病例有家族聚集性。目前认为神经纤维瘤病的致病基因位于常染色体17q11.2，表达的产物为神经纤维蛋白，参与调节P21相关信号传导通路，导致本病的发生、发展。NF2患者临床症状主要为渐进性听力下降，也可伴发耳鸣、平衡失调、面部麻木、吞咽困难、声音嘶哑等[1～3，6]。
磁共振成像（MRI）已广泛运用于诊断神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经母细胞瘤的诊断[7～9]，目前研究表明，MRI是诊断NF-2最佳的影像学检查方法。国际上公认NF2的诊断标准是依据1987年美国国立卫生研究所（NIH）制定的标准：有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2型：①CT或MRI显示双侧听神经瘤；②直系一级亲属患NF-2型。以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下混浊[2，4，5]。结合患者病史、临床表现及相关辅查及MRI诊断，神经纤维瘤病II型诊断明确。
NF2 是一种常染色体显性遗传病，主要是由于NF2 基因突变引起，往往累及全身多个系统，需要由多学科协作进行个性化治疗。主要的治疗方式有：保守治疗、立体定向放射治疗、外科治疗、激光治疗、基因治疗等。上述方案无一种绝对有效，难以达到根治的目的，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量，但应警惕恶变可能。对于较小的肿瘤，可以行立体定向放射治疗或者保守治疗，对于双侧小中型肿瘤（直径<3cm）患者，年龄较大的患者可以选择随访，定期复查影像学检查；对于年轻患者，可以首选立体定向放射治疗，失败后行手术治疗。对于双侧肿瘤大小不一致，一侧较大（>3cm），可行手术切除，解除对周围组织的压迫；对于双侧大型肿瘤，双侧听力受损，压迫症状明显，可以行双侧听神经瘤切除，同时行补救听力措施等。NF2 是一种基因疾病，最终治疗还需通过基因手段才能治愈。另外，应该加强对这类疾病的宣传力度，增强患者对此疾病的认识和重视，争取早发现、早诊断、早治疗[2，7]。
目前国内外对本病的研究还停留在小样本或少数病例上，缺乏大样本研究及系统评价，其诊断、治疗方案以及疗效尚需进一步研究论证。
参考文献：
[1] 王晓华，石珍. 神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J]. 实用医药杂志，2011，28（2）：141.
[2] 王马军. 神经纤维瘤病II型的诊断和治疗[J]. 浙江创伤外科，2011，16（1）：31-33.
[3] 张军，隋亚楠，许飚.神经纤维瘤病一例[J].中国美容医学，2009，18（12）：1815-1816.
[4] 殷悦，刘晓云，佟丹，等. MRI诊断多病灶神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J].中国医学影像学杂志，2012，12（9）：911-912.
[5] 黄文起，孙化，张慧，等.II型神经纤维瘤病的MRI表现[J].中国医药导报，2011，8（18）：165-166.
[6] 郝淑煜，张俊廷，吳震，等. 2型神经纤维瘤病临床特征分析[J].中华神经外科杂志，2009，25（4）：330-332.
[7] 胡 军，赵宇红，翟昭华.嗅神经母细胞瘤的CT和MRI表现.川北医学院学报，2013，28（5）：427-430.
[8] 李培岭，王萍，翟昭华.髓内神经鞘瘤1例报告并文献复习[J].川北医学院学报，2012，27（6）：596-598.
[9] 罗敏，魏懿，肖家和.中枢神经细胞瘤的MRI诊断.川北医学院学报，2009，24（4）：372-376.
[10] 刘忆，漆松涛.Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗[J].中国临床神经外科杂志，2010，15（8）：505-507.