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珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称海洋性贫血或地中海贫血，是我国最常见的遗传性溶血性血红蛋白（Hb）病，是由于调控珠蛋白合成的基因发生突变、缺失等引起相应珠蛋白合成异常，最终导致构成Hb的α和β链比例失衡、红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。本文就目前应用造血干细胞移植（hematopoietiestemcelltransplantation，HSCT）治疗珠蛋白生成障碍性贫血的主要认识和进展作一论述。