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卵巢早衰是一种多基因病，目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制，寻找可能的候选基因，其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷，如ZFX，DIA，XIST，FMR1，AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测，预测可能发病人群，帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。