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血管瘤及脉管畸形是临床上常见的疾病,根据临床及影像学表现,国际脉管异常研究学会(International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)对其进行了详细分类,得到广泛认可和应用。迄今为止,大多数脉管畸形涉及PI3K/Akt/mTOR和RAS/MAPK/ERK这两条信号通路,这一发现对脉管畸形的诊疗产生了3个重大影响:增强了对脉管畸形生物学的理解;细化了基于基因型的脉管畸形分类;促进了治疗脉管畸形靶向药物的研发。随着基因测序、分子生物学和