【摘 要】
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目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又
【机 构】
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解放军总医院儿童医学中心,北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81471329）, 国家重点研发计划（2016YFC1000707）
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目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体（MC2R）,MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关。调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况。方法符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析。结果
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