【摘 要】
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目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL
【机 构】
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福建医科大学临床医学部,福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
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福州市临床重点专科建设项目(201610191),福建医科大学附属福州儿童医院重点专科专项课题(ZD-2019.01)
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目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显。既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史。患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/p.Arg115Glyfs*7和c.413G>A/p
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