【摘 要】
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目的探讨3例白质消融性脑白质病（VWM）患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集2014至2015年西安交通大学第二附属医院儿科收治的3例VWM患儿的临床资料、生化检查及影像
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目的探讨3例白质消融性脑白质病（VWM）患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集2014至2015年西安交通大学第二附属医院儿科收治的3例VWM患儿的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B（EIF2B1~5）的外显子及外显子与内含子交界区,测序确定突变情况。结果 3例患儿临床表现、实验室检查及影像学检查均符合VWM的诊断,基因突变分析显示3例患儿中EIF2B5基因突变2例,EIF2B3基因突变1例,其中新发突变1例,为EIF2
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