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葡萄膜黑色素瘤（UM）的发病率仅次于皮肤黑色素瘤，是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤。近年来的研究认为，UM的发生与基因突变、染色体变异、分子通路的异常改变等有关，其中发生突变的基因包括GNAQ基因、GNAlJ基因、微小RNA（miRNA）（miR-34a、miR-182、miR-137）等。基因GNAQ、GNA11的突变，通过激活相关通路，如MEK／ATK途径，导致UM的转移，影响肿瘤的预后；不同的微小RNA（miRNA）靶定相应的基因，并通过相应的通路影响肿瘤的预后；还有端粒酶逆转录酶基因的突变都通过调节