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在风湿性疾病谱中,复杂自身免疫性及重叠的自身免疫现象始终是对临床医师的挑战。而原发性免疫缺陷病（PID）在婴幼儿至学龄期发病现象,有些是已知的,但多数是未知的免疫缺陷环节,特别是与主基因相辅的、构成表观遗传修饰的相关基因多态性导致临床多样性中,又以自身免疫现象最突出。本文将就此作介绍,供临床医师参考。