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Klinefelter综合征(简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症)。是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。1942年由Klinefeher等首先对综合征作了记载,1959年Jacob等证实其核型为47,XXY。现已报告的核型较多,其中47,XXY占70%.80%,发病率较高,