观察眼外期视网膜母细胞瘤(RB)患儿的临床特点和生存率。
方法回顾性病例分析。2003年11月至2015年5月北京大学人民医院眼科收治的213例RB患儿中眼外期患儿31例38只眼纳入研究。其中，男性18例，女性13例。单眼24例，双眼7例。初诊年龄<2岁19例；2～5岁10例；>5岁2例。家长发现症状体征至就诊时的时间为初诊时间。其中，初诊时间<1个月12例，1～3个月15例；>3～6个月4例。初诊时详细询问病史及家族史。所有患儿行眼眶CT、MRI，双眼彩色多普勒超声成像、广角数码视网膜成像系统检查。CT或(和)MRI检查见肿瘤浸润眼球外。病理组织学检查可见巩膜、视神经根部、视神经断端有肿瘤细胞浸润。手术后行全身化学治疗(化疗)。出现眼外转移时，行3～6轮强化化疗同时联合眼眶部远程放射治疗。治疗后平均随访时间(25.5±4.5)个月。观察患儿治疗后6个月，1、5年累积生存率，分析初诊年龄、时间、性别、单双眼与生存时间的关系。
结果眼外期RB占同期RB患儿的14.55%。所有患儿均无RB家族史；既往病史无特殊。初诊时患眼白瞳及黄白色反光15例；流泪、红肿、畏光及眼球突出5例；斜视11例。患儿6个月，1、5年累积生存率分别为(78.0±9.0)%、(62.0±11.0)%、(57.0±11.0)%；平均生存时间为(53.9±7.8)个月，累积生存率为(59.3±11.3)%。初诊时间<1个月者，中位生存时间为78个月，累积生存率为100.0%；1～3月者，中位生存时间为15个月，累积生存率为(40.0±21.9)%；>3～6个月者，中位生存时间为18个月，累积生存率为(25.0±21.7)%。初诊时间<1个月者生存时间较初诊时间1～6个月者长，差异有统计学意义(t＝9.20, P<0.05)。
结论眼外期RB发生率为14.55%；初诊时仍以白瞳为主要临床表现；累积生存率较低；初诊时间<1个月者生存率较高。