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患者，男，6岁。3天前因呕吐就诊。后嗜睡，拒食，呻吟，精神委靡。查体：运动、发育、语言均落后。串连质谱分析（干血滤纸片）：丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱升高。肾功能：尿酸694。肝功能：LDH，ALT，AST升高，甘油三酯2．99。血氨最高达300。血气分析：提示酸中毒。K—F环阴性。铜兰蛋白正常。血糖正常。血沉正常。血培养阴性。TORCH阴性。CSF常规与生化正常。予以抗感染、纠正酸中毒、低蛋白饮食及VitB12等治疗。