目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比。方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型分析。查阅1999～2008年CNKI数据库的期刊中所报道的中国人群中罗伯逊易位携带者及患者共896例,对核型分布等资料进行了统计、分析。结果:在3 921例进行遗传咨询的人群中共检出30例罗伯逊易位携带者和6例罗伯逊易位型21-三体患者。发现罗伯逊易位类型并非随机分布,在携带者中rob(13q14q)和rob(14q21q)所占比例较其他罗伯逊易位类型高,分别为43.14%和18.55%;在易位型先天愚型患者中,rob(14q21q)和rob(21q21q)所占比例较其他类型高,分别为51.93%和26.61%。罗伯逊易位群体性别比与正常人群有极显著差异,在携带者中男女之比为0.52,在易位型21-三体中男女之比为1.72。统计的157例罗伯逊易位携带者的生育情况,夫妇一方为同源罗伯逊易位者的平均流产率为99.31%,平均流产4.21次,夫妇一方为非同源罗伯逊易位者的平均流产率为84.36%,平均流产2.36次。罗伯逊易位携带者在临床表现上除反复流产和胚胎停止发育外,还表现为原发或继发性闭经、不孕、第二性征发育差、智力低下、无精子症等。结论:罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21-三体患儿的主要遗传学原因之一;不同的罗伯逊易位核型的个体在临床表现上有很大的差异,在遗传咨询中应区别对待。