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癫痫是儿童神经系统最常见的疾病之一，遗传因素是其重要病因。而遗传性钾离子通道改变与癫痫发生的关系是近年来的研究热点与难点。钾离子通道分类复杂，突变后导致的疾病表型谱广，包括最重的早发性癫痫脑病至最轻的家族性新生儿癫痫等。同一钾离子通道相关的癫痫患者的临床表型也存在差异，疾病的严重程度与携带变异导致功能障碍有密切关系。对其进行深入研究，明确变异对通道功能的改变，将为癫痫的精准治疗提供新的思路。