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囊肿性纤维化是体内一种横跨膜传导调节基因(CF-TR)异常所致的病变.病人肺内产生大量的粘液,阻塞气道引起危及生命的肺部感染,囊肿性纤维化还可导致胰腺分泌障碍,使其消化酶不能抵达肠道. 研究发现,囊肿性纤维化病人体内有一种病理基因,平均4%人携带这种基因.两个病理基因结合在一起,就会导致囊肿性纤维化.带有一个病理基因和一个正常等位基因的人只是携带者,而不会产生囊肿性纤维化。