【摘 要】
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患儿,男,5岁。第一胎足月顺产,出生体重2.25kg,现不会说话,走路不稳,头围46cm,前发际低,双下肢轻度萎缩、肌张力低。自出生后抵抗力低,常发热,上呼吸道感染。因智力低下,生
【机 构】
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天津市工人医院遗传室,天津市工人医院遗传室,
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患儿,男,5岁。第一胎足月顺产,出生体重2.25kg,现不会说话,走路不稳,头围46cm,前发际低,双下肢轻度萎缩、肌张力低。自出生后抵抗力低,常发热,上呼吸道感染。因智力低下,生长迟缓来我院进行遗传咨询。其母妊娠年龄27岁,否认有流产史,孕期无感染,
Children, male, 5 years old. The first full-term birth of the first birth, birth weight 2.25kg, now can not speak, walking unsteadily, head circumference 46cm, before the hair low, mild lower limbs atrophy, low muscle tension. Since birth, low immunity, fever, upper respiratory tract infection. Due to mental retardation, slow growth to our hospital for genetic counseling. The mother’s gestational age was 27 years old, denied a history of abortion, no infection during pregnancy,
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5例中男2例,女3例。年龄3个月～11个月。临床表现为呼吸困难、呼吸道分泌物增多、肺水肿4例;惊厥、昏迷1例;皮肤湿冷、流涎5例;发热1例。全血胆碱酯酶70％1例,50％以下3例,40％以下1