Utrophin基因与Utrophin蛋白的研究进展

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Utrophin基因位于6q24,长1Mb,cDNA全长约为13kb,包含73个外显子,是继Dystrophin之后人类发现的第二个大基因.Utrophin蛋白与Dystrophin有广泛的同源性,相对分子质量为395000Da,在一些肌病和胚胎发育期位于肌细胞膜下,出生后则局限在神经肌肉接头和肌腱接头.定位于神经肌肉接合处(neuromuscularjunction,NMJ)肌纤维膜上的Utrophin蛋白将细胞外间质与细胞膜下骨架蛋白连接起来,发挥细胞跨膜信号转导的重要作用.从新的角度探讨其功能,可望
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