【摘 要】
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葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1 DS),亦称De Vivo病,于1991年首先由De Vivo等[1]所描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病.该病发病年龄小,对生长发育影响
【机 构】
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山东大学齐鲁医院小儿内科山东济南250012
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葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1 DS),亦称De Vivo病,于1991年首先由De Vivo等[1]所描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病.该病发病年龄小,对生长发育影响严重,抗癫癎药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效.Glut-1DS在国内尚未被认识,漏诊的可能性很大.因而提高对该病的认识,早期诊断、早期治疗,对于及时控制症状,改善预后是非常重要的.
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