患者女40岁自幼斜视,要求行斜视手术而就诊.患者自幼双眼视力差、夜盲、右眼外斜,曾在外院就诊,诊断为双眼黄斑缺损而未治疗.无眼部外伤史、手术史,无全身病,无家族眼病史,父母非近亲结婚,母亲妊娠期间感染史不详.查体:全身无异常,无指趾畸形.视力:右眼指数/10cm矫正不应,左眼0.06矫正不应.眼位:右眼注视不良.左眼注视,右眼外斜45°,左眼内斜10°.眼球向各方向运动不受限,无眼球震颤.注视性质:左眼周边注视,注视点在视盘鼻下视网膜1PD处,右眼游走注视.双眼睑无红肿,结膜无充血,角膜透明,KP(-),前房中深,房闪(-),瞳孔等大、正圆,直径3mm,对光反射(+),晶状体位正、透明,玻璃体无混浊.双眼视乳头边界清,色淡红,C/D=0.3,距视盘0.5PD颞侧可见一约3PD×4PD大小视网膜脉络膜缺损透见白色巩膜,病损区边界清晰,视网膜血管未进入病变区,其余视网膜可见骨细胞样色素沉积,视网膜颜色灰暗.荧光素眼底血管造影检查显示:双眼黄斑缺损区内缺乏脉络膜背景荧光,中周部可见大量遮蔽荧光.诊断:双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。