目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果(1)rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义(P>0.05);(2)汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组(P=0.004),而等位基因频率分布差异无统计学意义;(3)在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;(4)基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义(P>0.05);(5)云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者(P<0.05);(6)两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。(2)rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;(3)G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。