VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析

来源 :临床医药文献电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：w198911154

【摘要】

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目的探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法。方法回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料。结果发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs*68(移

【作者】

：

林云碧雷庆龄杨春会桑宝华

【机构】

：

昆明市儿童医院血液科

【出处】

：

临床医药文献电子杂志

【发表日期】

：

2020年81期

【关键词】

：

血管性血友病基因诊断 VWF基因

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目的探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法。方法回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料。结果发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs*68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为疑似致病性变异,在HGMD专业版中未见报道。结论VWF基因36外显子c.6085_6091del(P.V2029Ffs*68)为新发突变。

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