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[目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症 (congenital hypothyroidism, CH ,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。[方法]对出生48~72h后的51473名新生几采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。[结果]51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查