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本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近年来的发展，包括：（1）4种获取胎儿DNA的方法；羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检，孕妇外周血分离胎儿细胞，植入前裂球细胞取材；（2）基因分析的主要方法；已知突变位点的可采用DNA直接测充法，等位基因特异性寡核苷酸探针法（ASO），限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)等方法，对于突变位点末知者则进行家族单体性连锁分析。