Rubinstein-Taybi氏综合征合并肾小管酸中毒Ⅳ型亚型2一例报告

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三年前我院曾报道1例6岁的 RubinsteinTaybi氏综合征患儿,终因心衰、肾衰救治无效而夭亡。近年又见1例呈良性经过的学龄儿童,除常见特征外还合并肾小管酸中毒,报道如下。 Three years ago, our hospital had reported a case of 6-year-old children with Rubinstein-Taybi syndrome, eventually died of heart failure, renal failure and treatment ineffective. In recent years, see also one case of benign after school-age children, in addition to common features also combined renal tubular acidosis, are reported below.
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