【摘 要】
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先证者（Ⅳ７） 女，２岁８个月，汉族。因前、后囟门未闭就诊。查体：身长８０ｃｍ，智力正常。颅骨较正常人比例稍大，前囟５ｃｍ×５ｃｍ，张力正常，后囟未闭。眼距宽，鼻塌。左侧锁骨缺如，漏斗胸，肋缘外翻，左膝外撇。Ｘ线片
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先证者（Ⅳ７） 女，２岁８个月，汉族。因前、后囟门未闭就诊。查体：身长８０ｃｍ，智力正常。颅骨较正常人比例稍大，前囟５ｃｍ×５ｃｍ，张力正常，后囟未闭。眼距宽，鼻塌。左侧锁骨缺如，漏斗胸，肋缘外翻，左膝外撇。Ｘ线片所见：前后囟门未闭，左锁骨发育不良，心影
The proband (Ⅳ7) female, 2 years and 8 months, the Han nationality. Because before and after the fontanelle closed treatment. Physical examination: body length 80cm, mental normal. Slightly larger than the normal proportion of the skull, anterior fontanel 5cm × 5cm, normal tension, the posterior fontanelle closed. Eye wide, nasal collapse. Left clavicle absence, funnel chest, Costa Rican valgus, left knee write. X-ray findings: before and after the fontanelle, left clavicular dysplasia, heart shadow
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