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例1 因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36 kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿道下裂于阴茎腹侧,阴囊发育差.外周血细胞遗传学检查,其染色体核型:46, XY,del(4)(p14)。
46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例
【摘 要】
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例1 因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36 kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿道下裂于阴茎腹侧,阴囊发育差.外周血细胞遗传学检查,其染色体核型:46, XY,del(4)(p14)。
【机 构】
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510182,广州医学院广州金域医学检验中心细胞遗传室,510182,广州医学院广州金域医学检验中心细胞遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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