【摘 要】
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母血血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现为无创产前检测提供了新思路。虽然目前已经发现多种胎儿DNA标志物，但是如何准确地从母血血浆总游离DNA中区分出cffDNA对我们来说仍然是个难题。目前，基于cffDNA的无创产前检测已被用于多种疾病的检测和研究，随着技术的不断进步和发展，它将会有更广阔的应用前景。本文将从cffDNA的生物学特征、标志物，cffDNA的无创产前检测的临床应用及其现阶段存
【机 构】
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450052 郑州大学第三附属医院检验科（现在河南商丘医学高等专科学校）,450052 郑州大学第三附属医院检验科,
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母血血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现为无创产前检测提供了新思路。虽然目前已经发现多种胎儿DNA标志物，但是如何准确地从母血血浆总游离DNA中区分出cffDNA对我们来说仍然是个难题。目前，基于cffDNA的无创产前检测已被用于多种疾病的检测和研究，随着技术的不断进步和发展，它将会有更广阔的应用前景。本文将从cffDNA的生物学特征、标志物，cffDNA的无创产前检测的临床应用及其现阶段存在的问题和发展前景等方面进行阐述。(中华检验医学杂志，2016, 39：307-310)
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应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量评估和判读方法的质量优化等方面。伴随着质谱设备更新换代以及信息软件、自动化流程的发展和筛查项目的拓展，通过数据共享和交流增进实验室之间的合作，促进区域协作，将引
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我国能力验证提供者认可已经走过了十几年的历程，期间我国检验医学领域能力验证提供者从无到有，逐步规范和发展。通过对国内外检验医学领域能力验证提供者认可资料进行回顾性研究，分析我国医学领域能力验证提供者认可的基本情况、与其他国家的差异、认可面临的主要问题与建议，并预测检验医学领域能力验证提供者认可的发展趋势。(中华检验医学杂志，2016, 39：326-328)
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