【摘 要】
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背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变
【机 构】
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天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津医科大学眼科临床学院,首都医科大学附属北京儿童医院眼科
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（81170884）,天津市应用基础与前沿技术研究计划青年项目（15JCQNJC11000、15JCQNJC45000）
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背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5＇和3＇端与内含子拼接部
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