眼脑肾综合征二例

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眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1],以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者,临床较为少见,现分析报告如下。

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