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患儿 女，1岁5月龄，因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓，基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T（p.Arg580Leu），结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病，该病尚无特效疗法，以个体化康复功能训练为主。
TCF4基因新发变异致皮特-霍普金斯综合征1例
【摘 要】
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患儿女，1岁5月龄，因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓，基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T（p.Arg580Leu），结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病，该病尚无特效疗法，以个体化康复功能训练为主。
【机 构】
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长江大学附属荆州医院新生儿科，荆州 434020长江大学附属荆州医院新生儿科，荆州 434020长江大学附属荆州医院新生儿科，荆州 434020长江大学附属荆州医院新生儿科，荆州 434020
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2023年61期
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