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患儿系同胞兄弟，年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难，双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现，其中两个分别于5岁和16岁去世，另一位20岁，现病危在家；尚有一表舅亦于16岁病故，另一远房表弟也正患病，症状与该二患儿相似，家系遗传方式见图1。