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目的 研究福建省一个汉族B1型短指(趾)家系的临床特征及致病基因突变分析.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集及临床检查,对2例正常亲属、8例患者及50例正常对照组进行采血提取基因组DNA,扩增R0R2基因8号、9号外显子部分区域,产物进行一代测序.结果 该家系短指(趾)为B1型,常染色体显性遗传;家系中15个成员8个患者发病,占总成员53.3％,患者在9号外显子存在c.2265C＞A无义突变,与国内外报道家系突变位点一致.结论 B1型短指(趾)中R0R2基因9号外显子c.2265C＞A为常见致病位点,可作为临床普查靶点.