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目的
强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。
方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。
结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。
结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。