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现在已经知道人类有2300多种遗传性疾病,大约有2%的婴儿出生时有严重缺陷.由于产前诊断技术的发展使许多遗传性疾病在产前作出诊断成为可能.将产前诊断技术应用于遗传性皮肤病是非常有意义的,它有助于防止某些遗传性皮肤病患儿的出生,展望不久的将来在宫内治疗遗传性皮肤病将成为可能.
遗传性皮肤病的产前诊断
【摘 要】
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现在已经知道人类有2300多种遗传性疾病,大约有2%的婴儿出生时有严重缺陷.由于产前诊断技术的发展使许多遗传性疾病在产前作出诊断成为可能.将产前诊断技术应用于遗传性皮肤病是非常有意义的,它有助于防止某些遗传性皮肤病患儿的出生,展望不久的将来在宫内治疗遗传性皮肤病将成为可能.
【机 构】
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解放军301医院,中国医学科学院皮肤病研究所
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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1984年10期
其他文献
作者采用Sternberger及Joseph双标记免疫过氧化物酶技术及单克隆抗体(McAb)方法,对17例蕈样肉芽肿(MF)患者的18次活检标本进行了研究,其中16例为第一期,1例为第二期.
虽然近年来发表许多关于寻常性天疱疮(PV)的研究文献,而重点在于治疗方面仅是少数,又多持悲观的态度,认为PV常为致死性皮肤病,有的死于广泛性的皮肤损害;另有人报道13例PV结果都是死亡,多数死于活动期,皮疹广泛,病情严重。
花生四烯酸(arachidonicacid,简称AA)的产物,可作为生理性促效药(agonists)及对组织有害反应的介质,此认识扩大了对这一领域的研究范围。阐明AA各种代谢产物的结构和生物学特性的进展,是进一步了解炎症和免疫过程的一个基础。本文将讨论这些化合物在治疗炎症性、免疫性和过度增殖性皮肤病中及发其病机理中的可能作用。
据报道甲氰咪胍有抗瘙痒及抗肿瘤作用,作者用之治疗2例蕈样肉芽肿,获得完全的缓解.例1,62岁,男.1979年在躯干及四肢有很多钱币形及不规则的红至棕色硬结性斑块.组织学检查有小的Pautrler微脓疡,符合皮肤T细胞性淋巴瘤(CTCL).局部应用氮芥后发生严重的接触性皮炎而停用.用甲氧呋豆素(Methoxsalen)光化疗无效,肿瘤发展为几个斑块.双腋及左锁骨上窝有淋巴结肿大.电子束治疗(4000
期刊
过去对白塞氏综合征(BS)口腔粘膜溃疡的固有层炎症性细胞浸润的显微镜检查表明,在早期主要是淋巴――单核细胞浸润,以后是嗜中性细胞和浆细胞.电镜观察基本相同.因而,对浸润细胞的定量研究可以进一步评价他们互相间的关系.
皮肤利什曼病亦称东方利什曼病,系很多中东国家的一种地方病。在临床上可表现为急性利什曼病(初发损害持续一年以内),慢性利什曼病或复发性利什曼病。作者报告一例,35岁,男性,犹太人。
期刊
若干年来,前列腺素(PG)已被视为炎症时血管改变的介质.PG是分子氧和廿碳多不饱和脂肪酸之间相互作用的产物,反应由存在于多数组织中的环氧合酶(Cyclooxygenase)酶系统催化进行.
病例报告:一名37岁妇女,于入院前2月到牙科就诊时,偶然发现在下颌中央门齿的齿间乳头部有发红糜烂,无用药史及家庭病史可参考.患者逐渐感到刷牙和吃刺激性食物时患部有轻微疼痛,并注意到味觉不佳.牙医建议用"阿斯匹林溶液"嗽口,但未见改善.住院后检查发现在上颌第一磨牙部位有另外两处损害.这些发红的糜烂面边界不齐,覆盖着一层白色的"物质",损害局限于齿龈部位.
期刊