探讨趋化因子CXCL12/rs266085和肿瘤坏死因子(TNF)-α/rs1799724的2个基因位点的基因型(GT)和等位基因频率(AF)分布与宫颈上皮内瘤变(CIN) I~Ⅲ型及宫颈癌发病易感性之间的相关性。
方法选择2011年1月至2012年10月在5家医院进行宫颈癌筛查的790例中国大陆汉族人群外周血液样本为研究对象。按照宫颈组织诊断性病理学检查结果等将790例受试者分为：CIN I组(n = 78)、CIN Ⅱ组(n= 92)、CIN Ⅲ组(n= 137，包括宫颈原位癌77例)和宫颈癌(浸润癌)组(n = 132)及健康对照组(n = 351)。采用TaqMan探针法对外周血液淋巴细胞DNA进行实时荧光定量PCR技术检测要求的位点(本研究遵循的程序符合济南军区总医院等收集病例的5家医疗单位人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书)。本研究数据资料采用SPSS 17.0统计学软件包进行统计学分析。
结果研究结果为：①AF对比显示，TNF-α/rs1799724和趋化因子CXCL12/rs266085与宫颈癌之间有相关性：宫颈癌组和对照组中rs1799724位点的胞嘧啶(C)-AF(分别为73.9%和92.0%)比较，差异有统计学意义[OR = 0.245，95%CI (0.166～0.361)，P = 0.000]；宫颈癌组中胸腺嘧啶(T)-AF显著高于对照组，并且差异有统计学意义[OR = 4.082，95%CI(2.771~6.012),P = 0.000]。宫颈癌组和对照组中rs266085位点的C-AF分别为40.9%和49.7% [OR = 0.700，95%CI(0.526～0.933),P = 0.015],宫颈癌组中T-AF显著高于对照组[OR= 1.428，95% CI(1.072～1.902),P = 0.015]。②rs1799724位点的GT和AF在对照组与CINI组和CIN Ⅱ组之间比较，差异无统计学意义(P>0.05)，而对照组与CIN Ⅲ组和宫颈癌组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs266085位点在对照组与I～Ⅲ型CIN组的GT和AF比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③两位点(rs1799724和rs266085)在I~Ⅲ型CIN组之间GT和AF对比，差异均无统计学意义(P>0.05)。④宫颈癌组与I~Ⅲ型CIN组之间rs1799724和rs266085位点GT对比提示：与CIN I组之间比较，差异有统计学意义(P< 0.05),与CIN Ⅲ组之间比较，差异无统计学意义(P>0.05)；rs1799724 AF对比提示：宫颈癌组与CIN I组和CINⅡ组之间比较，差异有统计学意义(P<0.05)，与CIN Ⅲ组比较，差异无统计学意义(P>0.05)；rs266085位点AF对比提示：宫颈癌组与CIN I~Ⅲ组之间比较，差异有统计学意义(P < 0.05)。
结论趋化因子CXCL12/rs266085和TNF-α/rs1799724位点的风险基因型是TT和TC，上述位点异常同时合并人乳头状瘤病毒(HPV)感染者，是子宫颈癌的高危人群。