45,X/46,X,psu idic(X)核型五例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:suyihui
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目的对两个家系中重型A型血友病(hemophilia A, HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factor Ⅷ, F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变PCR(inverse-shifting PCR, IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion, Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inve
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