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目的探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法对采用多普勒超声仪进行产前筛查、诊断的6472例孕妇，统计胎儿畸形发生率、超声诊断准确率。结果胎儿畸形发生率为2．29％，其中由卫生部规定的六大畸形超声诊断符合率为100％，其他类畸形的超声诊断均有不同程度的漏诊，主要是较小的畸形缺陷，总漏诊率为14．5％；在孕17—25周及孕期的25—28周出生缺陷检测准确率较高，孕期〈17周或孕期〉28周，检测准确率降低。结论孕中期对胎儿进行超声诊断可及时发现胎儿畸形情况，制定有效方案，降低出生缺陷的发生率。