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17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,与人白细胞抗原系统无关,因此杂合子的鉴别常常不成功,但可通过生化检查来确定。现将一例误诊为睾丸女性化的病例报道如下:
17α例-羟化酶缺乏症一例报道
【摘 要】
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17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,与人白细胞抗原系统无关,因
【机 构】
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山东省立医院内分泌科 250021
【出 处】
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当代医师杂志
【发表日期】
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1996年03期
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