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目的：探讨先天性高胰岛素血症（CHI）的基因水平诊断及遗传学机制。方法：通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症（KATP-HI）患儿进行临床分析及KCNJ11基因突变检测，用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证，并分析家系成员相应位点的基因型。结果：患儿KCNJll基因存在c．100C〉T和c．277-279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明，患儿c．277-279del突变序列来源于父亲，c．100C〉T突变序列来源于母亲。经SIFT、MutationTaste